Болезнь Гоше в Астраханской области: клиника, особенности современной диагностики и терапии
pdf

Ключевые слова

болезнь Гоше
клиника
диагностика
ферментная заместительная терапия

Аннотация

Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента – глюкоцереброзидазы. Главным источником накопления глюкоцереброзидов служат эритроциты и лейкоциты, закончившие свой жизненный цикл физиологическим апоптозом в обычных местах фагоцитирования (селезенка, печень, легкие). При расщеплении их липидной оболочки происходит освобождение глюкоцереброзидов. Дефицит фермента глюкоцереброзидазы ведет к накоплению глюкоцереброзидов в клетках системы фагоцитирующих мононуклеаров и образованию специфических клеток Гоше. Проанализированы все диагностированные случаи болезни Гоше в Астраханской области.

pdf